http://www.esccap.de/uploads/media/ESCCAP_Flyer-Toxoplasmose_Schwanger_07_2017.pdf

Chromosomenabberationen im ersten Schwangerschaftsdrittel

Diese Informationen sollen werdenden Müttern im ersten Schwangerschaftsdrittel dienen. Jede werdende Mutter trägt ein Risiko in sich, ein Kind mit einem geistigen oder physischen Handicap zur Welt zu bringen. Eines davon ist eine Chromosomenabberation. Das bekannteste Syndrom aufgrund von einer Chromosomenabberation ist das Down-Syndrom. Das Risiko des Down-Syndroms steigt mit dem Alter der werdenden Mutter.

Eine Ultraschalluntersuchung in der 11.-14. Schwangerschaftswoche in Kombination mit einer Blutuntersuchung lässt das individuelle Risiko von bestimmten Chromosomenabberationen evaluieren. Das Screening beinhaltet folgende Untersuchungen:

Nackentransparenzmessung ("NT-Messung" oder "Nackenfaltenmessung")

Die sogenannte Nackenfaltendicke wird durch eine Ultraschalluntersuchung des Nackens Ihres Fötus bestimmt. Eine geringe "Nackenfaltendicke" gilt als normal. Wenn die Nackenfaltendicke steigt, erhöht sich das Risiko einer Erkrankung. Gleichzeitig wird die Länge und Herzrate des Fötus hinsichtlich Fehlbildungen bestimmt. Diese Untersuchung ist nur mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät durchführbar und setzt ausreichende Erfahrung des Untersuchers voraus.

Blutuntersuchung

Bei derselben Untersuchung können sinnvollerweise außerdem zwei Schwangerschaftshormone bestimmt werden (freies beta-hCG und PAPP-A). Auch hierbei können Abweichungen in ihrer Konzentration auf das Vorhandensein einer Chromosomenabberation hinweisen. Diese Werte werden gleichzeitig mit dem Alter der Mutter und den Ultraschalldaten in Verbindung gebracht und es wird ein Gesamtrisiko eruiert.

NUR die Kombination aus Ultraschalldaten, Altersgruppen und Blutuntersuchung kann ein zuverlässiges Untersuchungsergebnis liefern. Der Test identifiziert lediglich Risikopatientinnen, die unbedingt mit weiteren genetischen Untersuchungen und einem speziellen Ultraschall-Organscreening ca. in der 20. Woche abgeklärt werden müssen.Hierfür sind nur spezielle Ärzte zur Durchführung zugelassen. Hierbei können auch Herzfehler und andere Anomalien ausgeschlossen werden.